Chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test

Có thể chỉ định xét nghiệm double test ở tất cả các thai phụ có thai từ tuần 11 -13 của thai kỳ.

Đặc biệt, những thai phụ có các đặc điểm sau đây rất cần được làm xét nghiệm Double test: Thai phụ trên 35 tuổi, gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, vợ hoặc chồng tiếp xúc với các hóa chất có thể gây hại cho thai, thai phụ bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, thai phụ bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai và phải uống thuốc chữa trị,

Thai nhi có độ mờ da gáy gần giá trị chạm ngưỡng 3mm thai phụ cần nên làm xét nghiệm Double test để giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ bị mắc bệnh hội chứng Down. Nếu thai có độ mờ da gáy nhỏ hơn 3 mm, thì là nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). 

Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5- 4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật. 

Nếu xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết khác. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở ở tuần thứ 15 – 18 của thai kỳ để chẩn đoán mức độ nguy cơ bệnh rõ ràng hơn.